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¿À¼ÇÆÄ¶ó ´ÙÀ̽º´Ù¿î ÇÁ¶ó±×¸¶Æ½ ¹«·á½ºÇÉ °ÔÀÓ¸ô¸±°ÔÀÓ ¾ß¸¶Åä°ÔÀÓ È²±Ý¼ºÆ÷Ä¿ ¿ìÁÖÀüÇÔ ¾ß¸¶Åä 2199 Ȳ±Ý¼º°ÔÀÓ´Ù¿î¹Þ±â ÆÄĪÄÚ°ÔÀÓ´Ù¿î·Îµå ¹Ù´ÙÀ̾߱â°ÔÀÓ°ø·«¹æ¹ý ½½·Ô¸Ó½Å ÀèÆÌ ¿À¸® Áö³¯È²±Ý¼º Ȳ±Ý¼º¿Â¶óÀÎ ¹Ù´ÙÀ̾߱â²Ç¸Ó´Ï ¹é°æ¿¹½Ã 2013¹Ù´ÙÀ̾߱⠾˶óµò ¸±°ÔÀÓ ¾ß¸¶Åä3°ÔÀÓ ¿À¶ô½Ç°ÔÀÓ ÆÄ¶ó´ÙÀ̽º ¹Ù´ÙÀ̾߱⠹«·áüÇè ¿À¼ÇÆÄ¶ó´ÙÀ̽º°ÔÀÓÇϴ¹ý ¹Ù´ÙÀ̾߱⹫·á ¸±°ÔÀÓ¸ð¹ÙÀÏ ¾Ë¶óµò pc ¹Ù´Ù ÀÌ¾ß±â ´Ù¿î ¼Õ¿À°ø°ÔÀÓ´Ù¿î·Îµå ´ÙºóÄ¡´Ù¿î·Îµå ¹Ù´ÙÀ̾߱⠰ÔÀÓ ¾ß¸¶Åä5°ÔÀÓ ±â ¹«·á¹Ù´ÙÀ̾߱â°ÔÀÓ ¾ß¸¶Å丱 ¾Ë¶óµò¸±°ÔÀÓ »çÀÌÆ® ¾ß¸¶Åä¿Â¶óÀÎÁÖ¼Ò ¾ß¸¶Åä5°ÔÀӱ⠿À¼ÇÆÄ´Ù¶óÀ̽º ´Ù¿î·Îµå ¼Õ¿À°ø¸±°ÔÀÓ ¾ß¸¶Åä°ÔÀÓÇϱ†ÆÎ¸ÖƼ¸±°ÔÀÓ ½½·Ô¸Ó½Å »çÀÌÆ® Ȳ±Ý¼º¿¬Å¸ ¿ìÁÖÀüÇԾ߸¶Åä2205 ¹Ù´ÙÀ̾߱â pc¹öÀü ¸ð¹ÙÀÏÆÄĪÄÚ ¹Ù´ÙÀ̾߱â È®·ü ½ºÅè°ÔÀÓ ¹Ù´ÙÀ̾߱⠳ؽ¼ ½½·Ô ÇÁ¶ó ±×¸¶ ƽ ¹«·áüÇè ¾ß¸¶Åä°ÔÀӱ⠸±°ÔÀÓ ¼Õ¿À°ø ¾Ë½½·Ô »ÇºüÀ̳îÀÌÅÍ ¼ºÀοÀ¶ôȲ±Ý¼º ¾Ë¶óµò²Ç¸Ó´Ï ¹Ù´ÙÀ̾߱â°ÔÀÓ¹æ¹ý ¹é°æ¸±°ÔÀÓ ¼Õ¿À°ø¸±°ÔÀÓ ¹Ù´ÙÀ̾߱â°ÔÀÓÇϴ¹æ¹ý ¿Â¶óÀÎ ¸±°ÔÀÓ ½ÅõÁö»çÀÌÆ® ÃֽŸ±°ÔÀÓ ½½·Ô¸Ó½Å ¹«·á°ÔÀÓ »ÇºüÀÌ ¸±°ÔÀÓ ¹Ù´ÙÀ̾߱â±â°è°¡°Ý ¸±114 ¿À¸®Áö³Î¹Ù´ÙÀ̾߱⠽ſÀ¼ÇÆÄ¶ó´ÙÀ̽º ¸±°ÔÀÓ ¸ÔÆ¢º¸Áõ ¾ß¸¶Åä°ÔÀÓ2 ¹Ù´ÙÀ̾߱⠸ð¹ÙÀÏ ¿Â¶óÀθ±°ÔÀÓ¿¹½Ã ¿Â¶óÀλﱹÁö ¿ÀÅä ¾ÈÀü°ËÁõ¸±°ÔÀÓ ¸±°ÔÀÓ¼Õ¿À°ø ¿À¸® Áö³¯¾ß¸¶Å俬Ÿ¿¹½Ã ²Ç¸Ó´Ï¸±°ÔÀÓ ¾ß¸¶Å俬Ÿ ÇѰÔÀÓ¹ÙµÏÀÌÃßõ ¿À¼ÇÆÄ¶ó´ÙÀ̽º °ñµå¸ù°ÔÀÓ ¿À¼ÇÆÄ¶ó´ÙÀ̽º7Çϴ°÷ ĸƾÇÁ¶óÀ̵å°ÔÀÓ ¿À¸® Áö³¯¾ß¸¶Å俬Ÿ¿¹½Ã ¾ß¸¶Åä¿À¶ô½Ç°ÔÀÓ ºí·¢È¦3D ¸±°ÔÀÓ ÇÏÀ̷οìÇϴ¹ý ¼Ò¾× ½½·Ô Ãßõ ¿Â¶óÀκüÂô°í ¹Ù´ÙÀ̾߱âPC¹öÀü ¾ß¸¶Åä2°ÔÀÓ È²±Ý¼º ½½·Ô Ȳ±Ý¼ºÆ÷Ä¿°ÔÀÓ ¾ø½À´Ï´Ù. ½½·Ô ¸Ó½Å Á¦ÀÛ ¸±°ÔÀÓȯ¼öÀ² À̺¥Æ®¸±°ÔÀÓ ½½·Ô Ãßõ µð½Ã ¾ß¸ÏÅä5 100¿ø¹Ù´ÙÀ̾߱⠿¶óÀλﱹÁö ¿À¸®Áö³¯°ÔÀÓ ¹é°æ¿Â¶óÀÎ ¹é°æ´Ù¿î·Îµå ¹é°æ´Ù¿î·Îµå ¸±°ÔÀÓ³îÀÌÅÍ ¹«·á ¾ß¸¶Åä °ÔÀÓ È²±Ý¼º°ÔÀÓÁ¤º¸ ÀϺ»¾ß¸¶Åä â°ø¸±°ÔÀÓ ¹Ù´ÙÀ̾߱⠺ÎȰ ¾ß¸¶Åä3µ¿¿µ»ó pc°ÔÀÓ ¹Ù´ÙÀ̾߱â²Ç¸Ó´ÏȯÀüÀ©À© ¹«·á Ȳ±Ý¼º°ÔÀÓ ÇØ¿ÜÃ౸ÀÏÁ¤ ¿Â¶óÀÎ ¸±°ÔÀÓ ÇÁ¶ó±×¸¶Æ½ ½½·Ô Á¾·ù ´ÙºóÄ¡ ÆÄĪÄÚ»çÀÌÆ® ¹«·á ½½·Ô ¸Ó½Å Ä«Áö³ë °ÔÀÓ ¼Õ¿À°ø°ÔÀÓ´Ù¿î·Îµå ÆÄÄ£ÄÚ°ÔÀÓ´Ù¿î·Îµå ¿À¸® Áö³¯È²±Ý¼º Ȳ±Ý¼º°ÔÀÓÀå ¿Â¶óÀνĺ¸ ¾ß¸¶Åä°ÔÀÓ´Ù¿î ¿Ã½Ó¹Ù ºÒÀÓÀÎ ³²¼ºÀº À¯Àü¼º ¾Ï°ú °ü·ÃµÈ º¯À̰¡ ¾à 5¹è ´õ ¸¹´Ù´Â ¿¬±¸ °á°ú°¡ ³ª¿Ô´Ù. [»çÁø=°ÔƼÀ̹ÌÁö¹ðÅ©]
ºÒÀÓÀÎ ³²¼ºÀº À¯Àü¼º ¾Ï°ú °ü·ÃµÈ º¯À̰¡ ¾à 5¹è ´õ ¸¹´Ù´Â ¿¬±¸ °á°ú°¡ ³ª¿Ô´Ù.
ÀÌÀü¿¡ ¹àÇôÁø ¹Ù¿¡ µû¸£¸é Á¤ÀÚ ¼ö°¡ ÀûÀº ³²¼ºÀº Æò»ý µ¿¾È ¾Ï¿¡ °É¸± À§ÇèÀÌ 2¹è ´õ ³ô´Ù. µµÇÑ ºÒÀÓ ³²¼º»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó ±×µéÀÇ °¡Á·µµ ¾Ï¿¡ °É¸± À§ÇèÀÌ ³ôÀº °ÍÀ¸·Î ¹àÇôÁö±âµµ Çß´Ù. ÀÌ¿¡ ¿¡½ºÅä´Ï¾Æ Ÿ¸£Åõ´ë ¿¬±¸ÆÀÀº ÀÌ·¯ÇÑ °á°úµéÀÌ À¯ÀüÀû ¼ÒÀÎÀ¸·Î ¼³¸íµÉ ¼ö ÀÖ´ÂÁö Æò°¡ÇϰíÀÚ Çß´Ù°í À̹ø ¿¬±¸¸¦ ÁøÇàÇß´Ù°í ±× ¹è°æÀ» ¹àÇû´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº Ÿ¸£Åõ ´ëÇк´¿ø ³²¼ºÀÇÇРŬ¸®´Ð°ú Çù·ÂÇØ ºÒÀÓ ³²¼º 522¸í°ú °¡ÀÓ ³²¼º 323¸íÀ» ´ë»óÀ¸·Î ·¯½¬¾ØÄ³½¬ ´ëÃâÁ¶°Ç 157°³ÀÇ À¯Àü¼º ¾Ï À¯ÀüÀÚ¿¡¼ º´¿ø¼º(Pathogenic) ¶Ç´Â À¯»ç º´¿ø¼º(Likely pathogenic) »ý½Ä¼¼Æ÷ º¯À̸¦ ºÐ¼®Çß´Ù.
±× °á°ú, ºÒÀÓ ³²¼º 15¸í Áß 1¸í¿¡¼ À¯Àü¼º ¾Ï ÁõÈıº°ú °ü·ÃµÈ À¯ÀüÀû º¯À̰¡ ¹ß°ßµÆ´Ù. ÀÓ½ÅÀÌ °¡´ÉÇÑ ³²¼ºÀÇ °æ¿ì ±× ºñÀ²Àº 64¸í Áß 1¸íÀ̾ú´Ù.
À¯Àü¼º ¾Ï ÁõÈıºÀº ºÎ¸ð¿¡°Ô »ý¾ÖùÁÖÅà Ãëµæ¼¼ ¼ ¹°·Á¹ÞÀº ƯÁ¤ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¾Ï ¹ß»ý À§ÇèÀÌ Áõ°¡ÇÏ´Â ÁúȯÀ» ÀǹÌÇÑ´Ù. ÀϹÝÀûÀÎ ¾ÏÀº ȯ°æÀû ¿äÀÎÀÌ ÁÖ¿ä ¿øÀÎÀÌÁö¸¸, À¯Àü¼º ¾Ï ÁõÈıºÀº À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ ÀÚü°¡ ¾ÏÀ» À¯¹ßÇÒ °¡´É¼ºÀ» ³ôÀδÙ.
´ëÇ¥ÀûÀÎ ¿¹·Î BRCA1, BRCA2 º¯ÀÌ´Â À¯¹æ¾Ï°ú ³¼Ò¾Ï À§ÇèÀ» ³ôÀ̸ç, ¸°Ä¡ ÁõÈıº(Lynch syndrome)Àº ´ëÀå¾Ï, Àڱ󻸷¾Ï µîÀÇ ¹Ù²ãµå¸²·ÐºÎ°á ¹ß»ý È®·üÀ» Áõ°¡½ÃŲ´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ º¯À̰¡ ÀÖ´Â °æ¿ì °¡Á· ³»¿¡¼ °°Àº ¾ÏÀÌ ¹Ýº¹ÀûÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏ´Â °æÇâÀÌ ÀÖ´Ù.
À̹ø ¿¬±¸¿¡ µû¸£¸é ºÒÀÓ ³²¼ºÀº À¯Àü¼º ¾Ï°ú °ü·ÃµÈ º¯À̸¦ °¡Áø ºñÀ²ÀÌ ¾à 5¹è ´õ ³ô¾Ò´Ù. ÀÌ´Â ºÒÀÓÀÌ ´Ü¼øÇÑ »ý½Ä ¹®Á¦°¡ ¾Æ´Ï¶ó ¾Ï°ú °°Àº ¸¸¼ºÁúȯÀÇ À§Çè ¿äÀÎÀÌ µÉ °¡´É¼ºÀ» ½Ã»çÇÑ´Ù.
¿¬±¸ÁøÀº "À̹ø °á°ú´Â Çѱ¹Ã¶µµ°ø»ç ºÒÀÓ ³²¼ºÀÌ ¾Ï¿¡ °É¸± À§ÇèÀÌ ³ôÀº ÀÌÀ¯¸¦ ¼³¸íÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù"¸ç "±×µéÀº ÀÌ¹Ì ¾Ï¿¡ °É¸®±â ´õ ½¬¿î À¯ÀüÀû ¼ÒÀÎÀ» °¡Áö°í ÀÖ´Ù"°í ¸»Çß´Ù. ´Ù¸¸ "À¯Àü¼º ¾ÏÀº ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¿¬±¸ Âü°¡ÀÚµéÀÇ Æò±Õ ¿¬·Éº¸´Ù ´Ê°Ô Áø´ÜµÇ±â ¶§¹®¿¡ Âü°¡ÀÚµé »çÀÌ¿¡¼ ¾ÏÀÇ À¯º´·üÀº Æò°¡ÇÒ ¼ö ¾ø¾ú´Ù"°í µ¡ºÙ¿´´Ù.
¿¬±¸Áø¿¡ µû¸£¸é Àü¼¼°èÀûÀ¸·Î ³²¼º 10¸í Áß 1¸íÀÌ ³ ÁÖÅÃû¾àÁ¾ÇÕÀúÃà¼Òµæ°øÁ¦¼·ù ÀÓÀ̳ª ºÒÀÓÀ» °æÇèÇϸç, ºÒÀÓÀº ¿©·¯ ¸¸¼ºÁúȯÀÇ µ¶¸³ÀûÀÎ À§Çè ¿äÀÎÀÌ´Ù. ¿¬±¸ÁøÀº "º¸Åë ¾ÏÀÌ ÁøÇàµÇ°Å³ª Áø´ÜµÇ±â ÀüÀÎ ÀþÀº ³ªÀÌ¿¡ ºÒÀÓ Ä¡·á¸¦ ¹Þ´Â´Ù´Â »ç½ÇÀ» °í·ÁÇÒ ¶§, À¯ÀüÀû ¼ÒÀÎÀÌ Àִ ȯÀÚ¸¦ Á¶±â¿¡ ½Äº°Çϸé È¿°úÀûÀÎ ¸ð´ÏÅ͸µ°ú Á¶±â °³ÀÔÀÌ °¡´ÉÇÒ °Í"À̶ó°í ¸»Çß´Ù.
ÀÌ ¿¬±¸ °á°ú´Â À¯·´»ý½ÄÀÇÇÐȸ Àú³Î ¡¶Human Reproduction Open¡·¿¡ 'Significantly increased load of hereditary cancer?linked germline variants in infertile men'À̶ó´Â Á¦¸ñÀ¸·Î °ÔÀçµÆ´Ù.
ÁöÇØ¹Ì ±âÀÚ (pcraemi@kormedi.com)